15 julio, 2012

No me gusta la pinta que tiene esto...II

En la anterior entrada hablé de niños azules, rojos y grises para describir diversas enfermedades y patologías que pueden presentar. Hoy seguiré hablando de niños de colores y otras extravagancias que tienen las enfermedades. Espero que les guste y no se sientan ofendidos por el tono de humor que suelo utilizar. 

-Dr. creo que se ha equivocado, este niño es chino, ¿No ves que es amarillo?- 
-No señora, su niño es cubano, ¿No ves que se le sube la bilirrubina? 

Una de las patologías más comunes entre los neonatos es la ictericia, con un 60% de casos de recién nacidos y un 85% de casos pretermino. Un signo clínico objetivo y caracterizado por el color amarillendo de la piel, la conjuntiva y la mucosa. El síntoma de ictericia significa que hay un aumento significativo de la bilirrubina en sangre (entre 3 y 5 mg/dl de sangre). Puede haber dos orígenes para esta patología, uno fisiológico y otro patológico. 

El más común es el de tipo fisiológico. Suele aparecer a las 24 horas del nacimiento y remite sin tratamiento a los 7-10 días. Se debe a la inmadurez del sistema metabólico del niño sobre todo en enzimas relacionadas con la síntesis de grupos hemo, tetrapirroles y el "turnover" de la sangre. 

La ictericia patológica se caracteriza por presentar concentraciones de bilirrubina mucho más elevadas en sangre (de hasta 12 mg/dl) y puede deberse a varias causas. como la incompatibilidad de Rh con la madre, anemia hemolítica por incompatibilidad AB0, por leche materna, hipotiroidismo, infecciones o hiperbilirrubinemias de tipo directo por hepatitis o atresia de las vías biliares. Esta no remite a menos que se aplique tratamiento. 

No se engañen, la ictericia también se puede dar en adultos y suele deberse a fallos cirróticos, alcoholismo, medicación, quimioterapia, fallo hepático etc... pero eso es otro tema. 

Estructura química de la bilirrubina. Es como un tetrapirrol presente en los grupos hemo de la sangre, pero abierto. 

Pregunta: ¿Qué está haciendo este tío claramente Ictérico? 
a - Comió demasiado arroz y pide que le den carne
b - Está sentado en el trono de la casa blanca llamando al topo sagrado
c - Es un aprendiz de cante jondo en plena actuación
d - Nada, es chino y es así de feo, pero bien podría estar en humor amarillo compitiendo


Una de bilirrubina para quien no haya entendido la coña del título.


-¿No tiene demasiado pelo la niña? - Que va, es el lanugo que tienen al nacer; después se le cae...

Are you fucking kidding me?

La hipertricosis o síndrome de ambras, es una enfermedad caracterizada por la presencia de pelo por todo el cuerpo salvo en la palma de las manos y los pies. Se trata de lanugo, un pelo blanquecino y rubio que está presente en los niños al nacer, pero que luego se debería de caer para dar paso a un vello normal. Sin embargo, en la gente con hipertricosis, ese lanugo permanece y se hace muy largo, dando el aspecto de "hombre o mujer lobo" tan particular. Su esperanza de vida es totalmente normal y no tienen ningún efecto secundario salvo eso, mucho pelo. 

Se trata de una alteración de la que se desconoce el origen genético, pero que tiene un tipo de herencia ligada al sexo (ligada al cromosoma X) de forma dominante. A pesar de eso no se han descrito más de 50 casos y la mayoría son hombres. 

El caso más famoso de la historia es el de Julia Pastrana de la que el propio Darwin escribió:

«Julia Pastrana, una bailarina española, era una extraordinariamente fina mujer, pero tenía una gruesa barba y frente velluda. Fue fotografiada y su piel puesta en exhibición. Pero lo que nos concierne es que tenía en ambas quijadas, superior e inferior, una irregular doble hilera de dientes. Una hilera colocada dentro de la otra, de lo cual el doctor Purland tomó una muestra. Debido al exceso de dientes su boca se proyectaba y su cara tenía la apariencia de la de un gorila.» Traducción de The Variation of Animals and Plants Under Domestication, vol. II. John Murray. Londres. 1868. P. 328.

En realidad no era española, sino Mexicana de origen indio. Pasó gran parte de su vida exhibida en circos y actuaciones. Se terminó casando con uno sus muchos managers y tuvo un hijo que murió a las horas de nacer. Ella también murió varios días después del parto y ambos fueron momificados y exhibidos sin descanso durante años junto a una supuesta hermana que siguió utilizando a Julia hasta muchos años después. En la actualidad, y tras dar muchos viajes y vaivenes, tanto la momia de Julia Pastrana como la de su hijo (que nació con la misma enfermedad), están en la Universidad de Noruega, donde se han comprometido hace apenas unos meses a devolverlas a su México natal. 

La hipertricosis junto con la porfiria cutánea tarda, podrían ser el origen y explicación de las historias y leyendas sobre los hombres lobo. 

-Lo siento pero hasta aquí hemos llegado, No me gusta la pinta que tiene esto...

Lo siento por todas las amantes del vampiro más famoso de la actualidad, Eduard Cullen, pero de existir algo parecido a un vampiro se parecería más al de la derecha que al marica de la izquierda. 



Las porfirias son un grupo muy heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente de tipo metabólico y ocasionadas por la deficiencia de una o varias enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente principal de los glóbulos rojos para el transporte de oxígeno y precursos de otras muchas sustancias). Se caracteriza por una sobreproducción de porfirinas y precursores intermediarios como el ácido delta aminolevulínico o el profobilinógno. 

Existen 7 tipos principales de porfirias (en función de la enzima de la ruta afectada) pero que dependen en su sintomatología del órgano afectado. Así existen las porfirias  hepaticas, eritropoyéticas y bucales o del beso. 

Una de las más graves pero también la más rara es la enfermedad de Günther o porfiria eritropoyética congénita (PEC). Se le considera extramadamente rara y solo hay alrededor de 250 casos en todo el mundo. Fue descrita por Günther en 1911 y ase asocia a una deficiencia profunda de la actividad de la enzima URO-gen III. Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida y suele detectarse por la orina roja (tonalidad vino) que se detecta en el pañal del bebé. Los pacientes suelen tener una extrema sensibilidad al sol que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las intensas y profundas erosiones son dolorosas y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas más acusadas en rostro y manos. Por eso se la conoce como porfiria mutilante.

La eritrodoncia de estos pacientes (dientes rojos o marrones) junto con la retracción de los labios y las heridas, además de su sensibilidad al sol, han valido a esta enfermedad la fama de ser hombres o mujeres vampiro. Aunque la realidad siempre es mucho menos agradable que ver a Bella besando al parguela de Cullen. 






Bueno, hasta aquí el post de enfermedades raras y horribles de hoy. Prometo venir con más en otra ocasión porque desde luego el tema es un filón y lo considero útil para dar a conocer algunas de las dolencias menos entendidas que existen. 

3 comentarios:

  1. jajaja, me has hecho reír (y eso que el tema de estas enfermedades no es de risa), pero tu comentario de las fotos de vampiro se merece enmarcarlo!!
    Casualidades o no, mi hermano el daltónico nació un pelín amarillento: a mi madre le aconsejaron que tomara el sol, y como en Asturias escasea, lo dejaba al lado de la ventana en Dodotis... El bebé se acostumbró a estar como se le trajo al mundo y organizaba un circo cada vez que le ponían ropa... (Menos mal que mi hermano no usa blogger, a estas alturas debería haber recibido una seria amenaza, jeje).
    Por cierto, este vídeo me llegó por Internet: ¿sabes qué enfermedad puede tener? http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=vcVYFxGixkU
    Gracias!!!

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  2. Muchas gracias por el comentario Uuq. Pero ten cuidado, tu hermano puede meterse en el blog que es de libre acceso jejeje. En cuanto a ponerlo debajo del sol, es la recomendación más común para los casos leves. La bilirrubina se degrada parcialmente bajo el efecto de la luz visible y totalmente bajo luz UV (pero eso no lo recomiendo para un bebé jeje).

    El vídeo es precioso, desde luego hay que echarle cojones a la vida para soportar eso. Una vez nacido, uno hace lo que haga falta por uno hijo, pero ojalá la ciencia avance hasta el punto en que se pueda evitar que nadie tenga que sufrir por este tipo de defectos congénitos (ni el niño, ni la familia). Por lo que dice en el vídeo, parece que primero nació con el paladar hundido, muy hundido y lo operaron pero no fue suficiente y afectó a los ojos. Podría ser un caso de labio leporino y/o paladar hendido. Se trata de una enfermedad bastante común, de hecho se da un 1/700 niños nacidos en España. Pero en uno de cada 50.000 casos, el paladar hendido llega más lejos de las fosas nasales y alcanza al ojo. Se suele dar por defecto genético y se puede complicar por el ambiente como falta de vitaminas como ácido fólico entre otros. Este parece un caso extremo de paladar hendido. Se debe a un no cierre de las dos mitades del cuerpo y crecimiento asimétrico, de forma que nunca se llega a cerrar ni el paladar, ni las fosas nasales, ni el labio (aunque se puede tener labio leporino y no paladar hendido)

    Gracias por el comentario y el vídeo. y cuidado con tu hermano jeje

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    1. Caray, qué eficacia la tuya!, jaja, gracias por aclararme sobre el vídeo.
      Por cierto: en la asignatura de Química Clínica a uno de clase le dio por preguntar a la profe si la bilirrubina tenía que ver con el amor, jaja, se río con él (claro) pero en su cara... ;)

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